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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Lecithin Cholesterol Acyltransferase Deficiency
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Descriptor Español:
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deficiencia de la lecitina colesterol aciltransferasa
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Descriptor Portugués:
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Deficiência da Lecitina Colesterol Aciltransferase
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Sinónimos Español:
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deficiencia de la lecitincolesterol aciltransferasa
deficiencia de lecitina aciltransferasa
deficiencia de lecitina colesterol aciltransferasa
deficiencia de lecitincolesterol aciltransferasa
distrofia corneal dislipoproteinémica
déficit de lecitina colesterol aciltransferasa
déficit de lecitincolesterol aciltransferasa
enfermedad del ojo de pescado
enfermedad del ojo de pez
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Categoría:
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C16.320.565.398.500.330.500
C18.452.584.500.875.330.500
C18.452.648.398.500.330.500
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Definición Español:
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Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de las lipoproteínas, causado por la mutación del gen de la LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASA. Se caracteriza por bajas concentraciones de colesterol de HDL y la triada de OPACIDAD CORNEAL, ANEMIA HEMOLÍTICA y PROTEINURIA con insuficiencia renal.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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8041
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Identificador Único:
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D007863
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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